Anof­tal­mi

Ge­nel­lik­le bi­la­te­ral olan bu kli­nik tab­lo em­bri­yo­nik ge­li­şim sı­ra­sın­da pri­mer op­tik ve­zi­kü­lün se­reb­ral ve­zi­kül­den ge­li­şe­me­me­si se­be­bi ile or­ta­ya çık­mak­ta­dır. Anof­tal­mi spon­tan ola­rak or­ta­ya çı­kar fa­kat mer­ke­zi si­nir sis­te­mi de­fekt­le­ri ve ba­zı kro­mo­zo­mal ano­ma­li­le­re (tri­zo­mi 13) eş­lik ede­bi­lir.

Ge­li­şi­mi­ni tam ola­rak ta­mam­la­mış, kıs­mi ve­ya tam ya­pı­şık­lık gös­te­re­bi­len, kir­pik­li ke­nar­la­rı ve punk­tum­la­rı ge­liş­miş olan ka­pak­la­rın al­tın­da glob ya hiç ge­liş­me­miş­tir ya da ru­di­men­ter bir do­ku ola­rak pal­pe edi­lir. Lak­ri­mal sis­tem ana­to­mik ve fonk­si­yo­nel ola­rak ge­li­şi­mi­ni ta­mam­la­mış­tır an­cak or­bi­ta ke­mik ya­pı­sı glo­bun ol­ma­ma­sı­na bağ­lı ola­rak hi­pop­la­zik­tir.

Mik­rof­tal­mi

Em­bri­yo­nik ge­li­şim sı­ra­sın­da or­ta­ya çı­kan de­fekt so­nu­cun­da gö­zün ebat­la­rı­nın kü­çük ol­ma­sı ve bu­na eş­lik eden ya­pı­sal ano­ma­li­le­rin bu­lun­ma­sı ile ka­rak­te­ri­ze­dir. Mik­rof­tal­mi­den kli­nik­te ge­nell­lik­le kor­ne­a ça­pı­na ba­ka­rak şüp­he­le­nil­se de nor­mal göz ça­pı ile mik­ro­kor­ne­a bu­lu­na­bi­le­ce­ği gi­bi nor­mal kor­ne­a ça­pı ile mik­rof­tal­mi­ye de rast­la­na­bi­lir. Mik­rof­tal­mi­ye se­bep olan et­ken­ler ara­sın­da he­re­di­te (oto­zo­mal do­mi­nant ve­ya re­se­sif), kro­mo­zom ano­ma­li­le­ri ve çev­re­sel fak­tör­ler yer al­mak­ta­dır.

Mik­rof­tal­mi izo­le pri­mer bir göz has­ta­lı­ğı ola­bil­di­ği gi­bi in­tra­ute­rin en­fek­si­yon­lar (özel­lik­le ru­bel­la ve si­to­me­ga­lo­vi­rus), kra­ni­yo­fa­si­yal ano­ma­li­ler ve ön seg­ment dis­ge­ne­zi sen­drom­la­rı baş­ta ol­mak üze­re mik­rof­tal­mi ile bir­lik­te gö­rü­len yüz­ler­ce sis­te­mik sen­drom bu­lun­mak­ta­dır.

Nor­mal ye­ni­do­ğan­da gö­zün ça­pı 16 mm’dir. İki stan­dart sap­ma­nın al­tı pa­to­lo­jik ola­rak de­ğer­len­di­ri­lir­ken de­fek­tin cid­di­ye­ti ile oran­tı­lı ola­rak bo­yut çok fark­lı­lık gös­te­rir. Göz kü­re­si en hız­lı 1 yaş ci­va­rın­da bü­yür; iki yaş bi­ter­ken eriş­kin bo­yut­la­rı­nın yak­la­şık %90’ına ulaş­mış­tır. Bir ya­şın­da 19 mm, eriş­kin­de ise 21 mm’den da­ha kü­çük göz kü­re­si mik­rof­tal­mi ola­rak ad­lan­dı­rı­lır. Mik­rof­tal­mi tek ve­ya iki ta­raf­lı ola­bi­lir.

Mik­rof­tal­mi ba­sit ya­ni baş­ka okü­ler ano­ma­li­le­rin bu­lun­ma­dı­ğı tip ve komp­leks ya­ni ka­ta­rakt, glo­kom, vit­re­ore­ti­nal has­ta­lık­lar ve­ya op­tik si­nir ano­ma­li­le­ri ile bir­lik­te gö­rü­len tip ola­rak iki grup­ta in­ce­le­ne­bi­lir. Or­bi­tal kist ile bir­lik­te gö­rü­len mik­rof­tal­mi­de de­fekt ko­roi­dal fis­sü­rün ka­pan­ma­sı aşa­ma­sın­da or­ta­ya çı­kar­ken, ko­lo­bo­ma­töz mik­rof­tal­mi­den op­tik ve­zi­kü­lün em­bri­yo­nik klef­ti­nin ka­pan­ma­sı sı­ra­sın­da or­ta­ya çı­kan de­fekt so­rum­lu­dur.

Mik­rof­tal­mik göz­ler­de iris, ko­ro­id ve­ya op­tik disk ko­lo­bo­mu sık­lık­la bir­lik­te gö­rü­le­bi­lir. Makula ve op­tik dis­kin ka­rış­ma­dı­ğı ol­gu­lar­da iyi gör­me dü­ze­yi sağ­la­na­bi­lir. Ha­fif mik­rof­tal­mi­de gör­me fonk­si­yon­la­rı et­ki­len­me­ye­bi­lir; an­cak kon­je­ni­tal ka­ta­rakt, per­sis­tan fe­tal da­mar­lan­ma ve ko­lo­bom gi­bi cid­di göz has­ta­lık­la­rı da tab­lo­ya eş­lik ede­bil­mek­te­dir. Ko­ro­id ko­lo­bo­mu üze­rin­de yer alan re­ti­na ve da­mar­lar ço­ğun­luk­la disp­las­tik olup yır­tı­la­bi­lir. Ko­lo­bo­ma­töz göz­ler­de­ki re­ti­na de­kol­man­la­rı­nın te­da­vi­si, alt­ta re­ti­na­nın ya­pı­şa­bi­le­ce­ği re­ti­na pig­ment epi­te­li bu­lun­ma­ma­sı ne­de­niy­le çok bü­yük güç­lük gös­te­rir. Bu ne­den­le bu göz­le­rin trav­ma­dan ko­run­ma­sı ya­rar­lı olur.

Mik­rof­tal­mik göz ne­de­niy­le or­bi­ta tam ola­rak ge­liş­mez. Eğer mik­rof­tal­mik göz­de kul­la­nı­la­bi­lir bir gör­me yok­sa be­bek­lik ça­ğın­dan iti­ba­ren or­bi­ta hac­mi­ni ve for­niks­le­rin ça­pı­nı ar­tı­ra­bil­mek için ak­ri­lik hal­ka şek­lin­de bir des­tek (kon­for­mer) göz kü­re­si üze­ri­ne kul­la­nıl­ma­lı­dır. Bu des­te­ğin ça­pı ve hac­mi be­be­ğin ge­li­şi­mi­ne gö­re gi­de­rek bü­yü­tül­me­li­dir. Ço­cuk psi­ko­lo­jik ola­rak et­ki­le­ne­bi­le­ce­ği ya­şa ge­lin­ce bu des­tek iris ve kor­ne­a bas­kı­lı bir pro­tez ka­buk ola­rak ha­zır­la­na­bi­lir.

Na­nof­tal­mus

Na­dir gö­rü­len bu ba­sit mik­rof­tal­mi tab­lo­sun­da anor­mal kol­la­jen ve art­mış fib­ro­nek­tin ne­de­niy­le aşı­rı ka­lın bir skle­ra ya­pı­sı ve bu­na bağ­lı ola­rak özel­lik­le in­tra­okü­ler cer­ra­hi­ler­le bir­lik­te or­ta­ya çı­kan yük­sek ko­ro­id ef­füz­yo­nu ris­ki, fun­dus­ta op­tik dis­ke gi­ren ve çı­kan da­mar­lar­da aşı­rı ka­la­ba­lık bir gö­rü­nüm, yük­sek hi­per­met­ro­pi ve geç dö­nem­de or­ta­ya çı­kan dar açı­lı glo­kom en önem­li bul­gu­lar­dır. Bu has­ta­la­rın bir kıs­mın­da şa­şı­lık da gö­rü­le­bi­lir. Amet­ro­pik amb­li­yo­pi sık­tır.